Изследвания в началото на бременността

Какво трябва да направи бъдещата майка, ако иска да разбере възможно най-точно дали всичко е наред с нейното бебе?
Ето съвета на специалистите.

Първа стъпка: кръвен тест и ултразвук
На 11-13 седмици от бременността акушер-гинекологът дава на всяка бъдеща майка две направления. Първото е за кръв от вената – тестът търси специфични протеини, а вторият е за ултразвук, по време на който лекарят ще провери дали детето има признаци на хромозомни заболявания.
Тези изследвания трябва да се направят едновременно, тъй като за всяка седмица от бременността има собствени стандарти. Те се отнасят както за нивото на протеините, така и за показателите от развитието на детето. Ако времето на кръвния тест и на ултразвука не съвпада, няма как резултатите да се оценят правилно.
От тези първи изследвания лекарят, който наблюдава бременността, ще даде заключение за риска от раждане на дете със синдроми на Даун и Едуардс.
Бъдещите майки винаги чакат тези резултати със затаен дъх. Но дори тревожната новина, че рискът от раждане на бебе с хромозомни заболявания е повишен и е над „контролния“ показател от 1: 250, това не бива да е причина за тревога.
Ще се наложат обаче още консултации – този път с генетик. Без консултация с него, не бива да се правят никакви заключения. За съжаление понякога жените решават да прекъснат бременността, без дори да разберат ситуацията докрай.

Жена се нуждае от генетична консултация, ако: 

- е над 35 години;

-семейството вече има деца с генетични заболявания или малформации;

- тя или съпругът ѝ имат хромозомни анолалии (носителят им е здрав, но детето може да се роди болно);

- резултатите от ултразвука или биохимичния скрининг сочат висок риск от хромозомни проблеми при бебето.

Стъпка втора: консултация с генетик

Разполагайки с информация от изследванията, той ще може правилно да оцени резултатите от тестовете и да даде на бъдещата майка най-разумния съвет.
Факт е, че различни състояния могат да повлияят на резултатите от скрининга.

При синдром на Даун нивото на PAPP протеина в кръвта на майката намалява и бета-hCG се повишава - но това може да бъде причинено от други фактори. Например, намаляване на PAPP се наблюдава при жени със захарен диабет, високо тегло, прееклампсия, анемия, застрашени от спонтанен аборт, ниска плацента.
Повишаването на нивата на hCG може да се дължи на Rh конфликт, определени характеристики на бременността или очакването на близнаци. Понякога тези фактори стават причина жената да попадане в рисковата група.
Резултатите от скрининга не са окончателна присъда, а повод за по-нататъшни действия от страна на бъдещите родители и лекари.
След оценка на ситуацията, генетикът ще предложи на жената или да се подложи на точна инвазивна диагноза, или да изчака следващия етап на скрининг за период от 16-20 седмици.
Препоръката на лекаря ще зависи преди всичко от степента на риск: ако е висока, е по-добре жената да не отказва прегледи, въпреки че окончателното решение във всеки случай остава на бъдещите родители.

Стъпка трета: Инвазивна диагностика и хромозомен анализ
За да получат клетки от плацентата, околоплодната течност или кръвта от пъпната връв за изследване, лекарите ги извличат чрез микроскопска пункция на матката под ултразвуков контрол. Много бременни се страхуват от тази манипулация. Според специалисти, рискът от усложнения е нисък: около 1-2%.
След като получат клетките, лекарите изследват техния хромозомен набор. А родителите могат да узнаят почти със 100% точност дали детето им има генетични заболявания и най-вероятно ще могат да въздъхнат с облекчение.

Мона Василева